Genetică și evoluție

ADN-ul (acidul dezoxiribonucleic) este o macromoleculă formată din două catene polinucleotidice răsucite în dublu helix (modelul Watson–Crick, 1953). Unitatea sa este nucleotida: o bază azotată (adenină, guanină, citozină sau timină), dezoxiriboza și un radical fosfat. Catenele sunt complementare — A se împerechează cu T (două legături de hidrogen), iar G cu C (trei legături) — și antiparalele.

Replicarea ADN-ului este semiconservativă: cele două catene se despart, iar fiecare servește drept matriță pentru o catenă nouă; rezultă două molecule identice, fiecare cu o catenă veche și una nouă. Astfel informația genetică se transmite fidel de la o celulă la alta.

ARN-ul este, de regulă, monocatenar, conține riboză și uracil în loc de timină. Tipuri: ARN mesager (copiază informația unei gene și o duce la ribozomi), ARN de transfer (aduce aminoacizii la ribozom) și ARN ribozomal (intră în structura ribozomilor). La unele virusuri (HIV, virusul gripal), ARN-ul este chiar materialul genetic.

Dogma centrală a geneticii descrie fluxul informației: ADN → ARN → proteine. Gena este un segment de ADN care codifică o proteină (sau un ARN funcțional). Codul genetic este alcătuit din codoni — triplete de nucleotide care specifică aminoacizi; el este universal (același la aproape toate organismele), degenerat (mai mulți codoni pot codifica același aminoacid) și fără virgule.

Transcripția are loc în nucleu: ARN-polimeraza copiază catena matriță a genei într-o moleculă de ARN mesager, pe baza complementarității (la eucariote, ARNm este apoi prelucrat). Translația are loc la ribozomi: ARNm este citit codon cu codon, iar moleculele de ARNt, fiecare cu anticodonul său complementar, aduc aminoacizii corespunzători, care se leagă prin legături peptidice. Sinteza începe la codonul start (AUG) și se încheie la un codon stop.

Mutațiile sunt modificări ale materialului genetic: genice (înlocuiri, inserții sau deleții de nucleotide), cromozomale (modificări de structură a cromozomilor) și genomice (modificări de număr — de exemplu trisomia). Pot fi spontane sau induse de agenți mutageni (radiații, substanțe chimice, unele virusuri) și constituie materia primă a evoluției.

Cariotipul uman normal cuprinde 46 de cromozomi: 22 de perechi de autozomi și o pereche de heterozomi (XX la femei, XY la bărbați). Caracterele monogenice respectă legile lui Mendel: legea purității gameților și legea segregării independente a perechilor de caractere. Un caracter dominant se manifestă și la heterozigoți (Aa), iar unul recesiv doar la homozigoți (aa). Grupele de sânge ABO sunt un exemplu de polialelie, cu alelele A și B codominante și alela 0 recesivă.

Maladiile genetice umane pot fi: genice — de exemplu fenilcetonuria, anemia falciformă, hemofilia și daltonismul (ultimele două, recesive legate de cromozomul X, apar mai frecvent la bărbați) — și cromozomale: sindromul Down (trisomia 21), sindromul Turner (45, X0) și sindromul Klinefelter (47, XXY).

Sfatul genetic și diagnosticul prenatal (ecografie, amniocenteză) permit evaluarea riscului de boli ereditare. Studiul gemenilor și al arborilor genealogici ajută la stabilirea modului de transmitere a caracterelor în familie.

Ingineria genetică este ansamblul tehnicilor de izolare, modificare și transfer al genelor de la un organism la altul. Tehnologia ADN-ului recombinant folosește enzime de restricție (foarfeci moleculare care taie ADN-ul în locuri precise) și vectori (plasmide bacteriene, virusuri) pentru a introduce gene noi în celule-gazdă.

Aplicațiile sunt numeroase: producerea de insulină umană, hormon de creștere și vaccinuri de către bacterii modificate genetic; organismele modificate genetic (OMG) în agricultură — plante rezistente la dăunători sau la secetă; terapia genică — înlocuirea genelor defecte pentru tratarea unor boli ereditare; testele ADN în criminalistică și stabilirea paternității; clonarea (oaia Dolly, 1996) — obținerea de organisme identice genetic.

Aceste tehnologii ridică probleme de bioetică: siguranța OMG-urilor pentru sănătate și mediu, confidențialitatea datelor genetice, limitele intervenției asupra genomului uman. Legislația și dezbaterea publică însoțesc dezvoltarea acestor aplicații.

Evoluționismul, fundamentat de Charles Darwin în „Originea speciilor” (1859), explică diversitatea lumii vii prin descendență cu modificări. Mecanismele evoluției sunt: mutațiile și recombinarea genetică (sursele variabilității), selecția naturală (supraviețuirea și reproducerea diferențiată a indivizilor cu trăsături avantajoase), deriva genetică (modificări întâmplătoare ale frecvenței genelor, importante în populațiile mici) și izolarea reproductivă, care duce la formarea de specii noi (speciație).

Dovezile evoluției provin din paleontologie (fosile și forme de trecere, precum Archaeopteryx între reptile și păsări), anatomia comparată (organe omoloage — aceeași origine, funcții diferite: mâna omului și aripa liliacului; organe analoage — funcții asemănătoare, origini diferite: aripa insectei și aripa păsării; organe vestigiale — apendicele uman), embriologie și, mai recent, din biologia moleculară: asemănarea secvențelor de ADN reflectă gradul de înrudire dintre specii.

Un exemplu actual de selecție naturală este rezistența bacteriilor la antibiotice: bacteriile cu mutații avantajoase supraviețuiesc tratamentului și se înmulțesc. Evoluția omului: strămoșii hominizi (australopitecii), apoi genul Homo — Homo habilis, Homo erectus și Homo sapiens, specia actuală, apărută în Africa în urmă cu circa 300 000 de ani.